В КЧР на базе республиканской детской больницы открылся Центр орфанных заболеваний 

9 АПРЕЛЯ. ЧЕРКЕССК. В КЧР  на базе республиканской детской больницы открылся Центр орфанных заболеваний, который будет нести функции выявления,  динамического  наблюдения  за больными  орфанными  заболеваниями, обследования  семей,  прогнозирования рождения  здоровых детей.

Орфанные  заболевания - это редкие заболевания, от которых  страдает не более 10 пациентов на 100 тысяч граждан.  70% орфанных заболеваний генетические, прогрессирующие,  чаще всего  -  неизлечимые. Около  двух третей  из них проявляются в детском возрасте.  В  КЧР  число  пациентов с  орфанными заболеваниями растет. 

«За последние 5 лет их число увеличилось со 125 до 190 больных. Этому способствует улучшение диагностики орфанных заболеваний, возможность направления этих пациентов на обследование.  Хочу заметить, что медицинская генетика в республике стала развиваться активно с 2005 года,  когда на базе республиканского перинатального центра была организована  медико-генетическая консультация, задачей которой является выявление наследственных заболеваний с момента рождения. С 2023  года в рамках расширенного скрининга новорожденные  у нас обследуется на  36 наследственных заболеваний, то есть  мы можем диагностировать уже такие редкие заболевания, которые раньше диагностировались  либо гораздо  позже и  приводили к инвалидизации ребенка,либо даже диагностика этих заболеваний происходила во взрослом  возрасте», - рассказала заместитель министра здравоохранения КЧР Тамара  Кипкеева. 

Она отметила, что столь поздняя диагностика вызвана сложностью течения наследственных заболеваний, при  которых  почти не встречаются специфические симптомы или их сочетание.  Открытие Центра орфанных заболеваний позволит поднять выявление и лечение орфанных заболеваний на новый уровень. При Центре функционирует процедурный кабинет, взятые анализы отправляются на исследования в крупные федеральные центры. 

Отметим также, для поддержки детей с тяжелыми  жизнеугрожающими  и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями,  в 2021 году был создан  фонд  «Круг добра». Он обеспечивает детей дорогостоящими лекарствами. В КЧР в рамках работы фонда обеспечиваются 18 детей. Они уже получили препараты на сумму 293 млн рублей. 

Напомним, с  2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие  наследственных заболеваний выросло  с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные  иммунодефицитные  состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).