Готовность медико-генетических служб регионов СКФО к новым подходам развития системы здравоохранения обсудили в Доме Правительства КЧР

Сегодня в Малом зале Дома правительства КЧР состоялось окружное заседание представителей органов государственной и исполнительной власти субъектов Северо-Кавказского федерального округа, специалистов медицинского сообщества на тему: «Готовность медико-генетической службы регионов к новым подходам развития системы здравоохранения Российской Федерации».

Организаторами Заседания выступили Экспертный Совет Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям, Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» и Комитет по здравоохранению и социальной политике Народного Собрания (Парламента) Карачаево-Черкесской Республики.

Окружное заседание было направленно на обсуждение вопросов    готовности округа в рамках законодательной и нормативно-правовой базы к оказанию комплексной помощи пациентам с редкими (орфанными) и генетическими заболеваниями в условиях расширения программ скрининга, усиления первичной и медико-генетической службы регионов.

С приветственным словом к участникам заседания обратился Первый вице-спикер Народного Собрания КЧР Дагир Смакуев. Он выразил уверенность в том, что столь представительный состав участников, в числе которого эксперты федерального уровня и всех субъектов СКФО, позволит провести детальный анализ существующих проблем в области лечения и профилактики орфанных заболеваний, лекарственного обеспечения, наметить пути их решения, включая активизацию взаимодействия между субъектами Северо-Кавказского федерального округа. Вице-премьер КЧР Ирина Гербекова подчеркнула актуальность темы заседания, которая с каждым годом только нарастает. Своевременный скрининг и мониторинг позволят получить здоровое поколение, выразила уверенность вице-премьер.

Модератором окружного совещания выступили председатель Комитета Народного Собрания (Парламента) КЧР по здравоохранению и социальной политике, региональный  координатор  нацпроекта «Здравоохранение» Хасан Хубиев и Светлана Каримова - президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета ГосДумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

С. Каримова отметила, что направлению «орфанные заболевания» сейчас уделяется больше внимание, в том числе на федеральном уровне. Об этом, в том числе, свидетельствует создание по поручению Президента РФ В. Путина благотворительного фонда для помощи детей с орфанными заболеваниями «Круг Добра». Назревает необходимость разработки специальных программ, для чего необходимо понять положение дел в регионах, выяснить, что нужно для качественной диагностики, какие шаги предпринять в первую очередь.

Играют роль и новшества, вызванные введением нового расширенного МКБ-11 (Международная классификация болезней), который введет в регистр новый список заболеваний, расширение программы неонатального скрининга на выявление редких заболеваний новорожденных до 36 наследственных болезней и др.

В повестке дня - ряд вопросов: готовность кадров, техническое оснащение, готовность учреждений и обеспечение лекарственными средствами и лечебным питанием. О положении дел отчитались представители всех регионов СКФО, внештатные специалисты министерств здравоохранения субъектов, в том числе специалисты-генетики, которые присоединились к обсуждению посредством видео-конференцсвязи.

С информацией по Карачаево-Черкесии выступила заместитель Министра здравоохранения КЧР Тамара Кипкеева.

Она сообщила, что с 2007 года в соответствии с федеральными и региональными нормативными актами на базе республиканского перинатального центра действует медико-генетическая консультация. Укомплектованность кадрами составляет 60%. Доукомплектование – актуальный для региона вопрос. Также замминистра отметила, что с момента открытия подразделения его материально-техническая база не обновлялась, есть износ оборудования. Но при содействии Правительства и Парламента КЧР вскоре будет приобретен биохимический анализатор, необходимый для работы службы. В регионе проводится скрининг по 5 орфанным заболеваниям, еще по 36-ти, также, как и большинство регионов Северного Кавказа, Карачаево-Черкесия обращается в специализированное учреждение Краснодарского края. Т. Кипкеева отметила острую необходимость организации образовательных платформ, программ для обучения врачей первичного звена по генетическим заболеваниям. Также замминистра обозначила общую для всех регионов проблему – высокая стоимость лекарственного обеспечения, неподъёмная для абсолютного большинства регионов.

Зарема Абайханова - заведующая медико-генетической консультацией республиканского перинатального центра - в дополнение отметила, что по направлению неонатального скрининга регион справляется с нагрузкой. Необследованных детей на сегодняшний день нет, патологии, относящие к категории орфанных заболеваний, обнаружены у двоих детей, остальные здоровы. Лечебное питание все пациенты независимо от возраста получают в полном объеме.

Выслушав отчеты регионов СКФО, в большинстве которых медико-генетическая консультация существует при перинатальных центрах, федеральные эксперты подчеркнули необходимость функционирования медико-генетических консультаций как самостоятельных учреждений, с соответствующей материально-технической базой. Это выведет качество работы на более высокий уровень.

- Перинатальный центр хорош для осуществления неонатального скрининга. Но перинатальный период определен законодательно, он завершается по достижению ребенком возраста одного месяца. Генетическая же служба должна быть шире, ведь мы хотим иметь профилактическую медицину, работающую на предупреждение болезней. Здесь должны быть тесты для вступающих в брак, для взрослых людей с неблагоприятным семейным анамнезом и тд. Генетики должны быть и в перинатальных центрах, и в женских консультациях, и в онкологических центрах, - обосновала мнение в комментарии СМИ президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е.И. Шварца, член Экспертного совета по здравоохранению при Комитете Совета Федерации по социальной политике, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Валентина Ларионова.

Президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова рассказала о важных нюансах в диагностике самого распространенного из редких заболеваний – фенилкетонурии - и ведении пациентов, страдающих им. Она призвала регионы обратиться к опыту Чеченской республики, где за год достигли больших успехов в этом направлении.

Юрист, член Национального Совета экспертов по редким заболеваниям, член Экспертного Совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова отметила решающе значение выбора метода диагностики и ее своевременности. Также она проанализировала нормативно-правовую базу, касающуюся организации медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, кроме того отметила коллизии в законодательстве. К примеру - ситуации, когда на субъект накладывается обязанность организовать оказание медпомощи орфанному пациенту (в том числе диагностику), оплатить ее, при этом прямого источника на эти цели не предусмотрено.

В своем комментарии Министр здравоохранения КЧР Казим Шаманов, также как и коллеги, поднял вопрос финансирования в рамках работы по выявлению и лечению орфанных заболеваний. Он отметил, что решить вопрос поможет лечение пациентов с орфанными заболеваниями, в частности СМА, по квотам в федеральных центрах. Вопрос же проведения скринингов, в том числе селективного (позволяет диагностировать угрозу более 200 наследственных заболеваний), он предложил решить за счет организации в СКФО своего Центра, тогда как сегодня субъекты СКФО направляют пациентов-орфанников на скрининг в ЮФО. По мнению К. Шаманова это решение позволит не только качественно и своевременно проводить на Северном Кавказе медико-генетическую экспертизу, но и собрать данные для научных исследований в разрезе СКФО.

Председатель Комитета по здравоохранению Хасан Хубиев поддержал коллегу, предложив открыть такой Центр на базе одного из крупных медицинских вузов, возможно в Ставрополе. Депутат также подчеркнул, что финансовое бремя лечения орфанных заболеваний все же должно быть передано на федеральный уровень, так как необходимыми суммами региональные бюджеты попросту не обладают.

Федеральные эксперты, также как и представители регионов, принимавшие участие в обсуждении, согласились с этим. В связи с вышесказанным принято решение разработать проект федерального закона, который планируется представить на обсуждение парламентариям на площадках Южно-Российской парламентской Ассоциации, и далее будет направлен в Госдуму.

- Нас поразила и порадовала готовность регионов обсуждать вопросы по организации лечения орфанных заболеваний, обмениваться опытом, их большое желание участвовать в обучающих программах. Есть идея провести образовательные программы на местах с участием специалистов из федеральных Центров, - отметила в завершение член Экспертного Совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Светлана Каримова. Она поблагодарила руководство Карачаево-Черкесии за организацию окружного заседания и за работу, проведенную по результатам республиканского заседания, которое состоялось в начале года.