Дети с орфанными заболеваниями из всех регионов России прошли реабилитацию в федеральном центре «Кораблик» РДКБ

В  последний день февраля в  мире отмечается Международный день редких заболеваний. К редким (орфанным) заболеваниям отнесены болезни с распространенностью менее 0.01% на 100  000 человек.

Дети с редкими диагнозами нуждаются в комплексной терапии, включая курс реабилитации, который помогает вопреки болезни максимально долго сохранить способность самостоятельно передвигаться, дышать и выполнять другие действия без посторонней помощи.

Меньше года назад в подмосковном Подольске открыли уникальный Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России. С июня 2023 года в «Кораблике» реабилитацию прошли 2 500 детей со всех регионов России.

Как рассказала руководитель ФДРЦ «Кораблик», заместитель директора РДКБ Анастасия Александровна Глазырина , дети с орфанными заболеваниями из 89 регионов нашей страны уже прошли курс реабилитации в новом Центре, в том числе из новых регионов.

«Для расширения возможностей оказания медицинской помощи детям, в том числе, с орфанными заболеваниями, в 2023 году в РДКБ открылся не имеющий аналогов Федеральный детский реабилитационный центр “Кораблик”. Здесь реабилитологи помогают детям значительно улучшить качество жизни с такими орфанными заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, с синдромом короткой кишки, лейкозами и другими редкими заболеваниями. С первого дня работы мы начали принимать на реабилитацию детей со всех регионов России, начиная от Чукотского автономного округа, заканчивая Калининградской областью. На данный момент реабилитацию у нас прошли 250 детей с редкими заболеваниями», — сообщила руководитель ФДРЦ «Кораблик».

Благодаря индивидуальному подходу к каждому ребенку в «Кораблике» и занятиям на высокотехнологичном роботизированном оборудовании, дети с орфанными заболеваниями значительно дольше сохраняют функции, которые позволяют жить без посторонней помощи.

Федеральный детский центр «Кораблик» является структурным подразделением      Российской детской клинической больницы – филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, экспертного центра орфанных заболеваний в России. В 2012 году в клинике открылось первое в стране специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы.

Как отметила заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, профессор, доктор медицинских наук Светлана Витальевна Михайлова в 2023 году высококвалифицированную медицинскую помощь здесь получили более 800 пациентов.

Вместе с реабилитацией, внедрение инновационных методов диагностики и лечения позволяет детям с орфанными заболеваниями значительно улучшить качество жизни.

  «В нашей стране со стороны государства и Минздрава России оказывается беспрецедентная поддержка детям с орфанными заболеваниями. Так, внедренный в прошлом году расширенный неонатальный скрининг новорожденных до 40 нозологий, включает ряд редких патологий. Нововведение позволило в наиболее ранние сроки выявлять орфанную патологию, а значит, в кратчайшие сроки начать терапию, что позволяет предотвратить развитие осложнений и инвалидизации ребенка» , — рассказала Елена Ефимовна Петряйкина , директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, Заслуженный врач России, д.м.н.

Елена Ефимовна добавила, что благодаря поддержке фонда «Круг добра», в Российской детской клинической больнице в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препаратом «Золгенсма», закупленным Фондом. Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии (выраженной задержки роста), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета. А в 2023 году впервые установили закупленный на средства Фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.